Hypothyroïdie Congénitale avec Goitre - Bouledogue Français

Diminution du fonctionnement de la glande thyroïdienne

Symptômes
Retard de croissance, somnolence, nanisme disproportionné, retard mental, goitre.

Gène impliqué
TPO

Mutation testée
c.2242+2T>C

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : < 1% de porteurs
Age d’apparition : Dès quelques semaines

Publication : Major et al. (2015). Molecular genetic characterization of thyroid dyshormonogenesis in a French Bulldog.

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